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阳泉郊万核亲子鉴定基因检测中心
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肿瘤基因检测泛癌种

同源重组修复缺陷(HRR基因+HRDscore)检测(组织)

临床应用

检测同源重组缺陷相关28个HRR基因(含BRCA1/2)外显子突变情况并利用6M的SNP骨架位点分析杂合性缺失(LOH)、端粒等位基因不平衡(TAI)和大片段迁移(LST)计算HRDscore,综合评价PARP抑制剂疗效,用于乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌等癌种治疗

样本类型

(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血

检测方法

NGS

报告周期

10个工作日

价格

9000元

适用人群

检测您肿瘤中的关键基因缺陷,帮助判断是否能从特定靶向治疗中获益,为治疗选择提供重要参考。

谁需要做这个检测?

  • 在阳泉被确诊为晚期卵巢癌,正在考虑后续治疗方案的人士。
  • 在阳泉医院诊断为转移性去势抵抗性前列腺癌的男士。
  • 在阳泉确诊为HER2阴性晚期乳腺癌,希望探索更多治疗可能性的女士。
  • 在阳泉已尝试过常规化疗,效果不佳,寻求后续精准用药指导的人士。
  • 在阳泉有明确的乳腺癌或卵巢癌家族史,本人确诊相关癌症的人士。
  • 主治医生在阳泉建议进行此项检测,以评估是否适合使用特定靶向药物的人士。

这个检测能查出什么?

可以把这次的检测想象成对您肿瘤组织进行一次深入的‘基因指纹’分析。主要查两方面:一是检测28个与‘同源重组修复’功能相关的基因(包括关键的BRCA1和BRCA2)是否存在有害的突变。二是分析肿瘤细胞的染色体‘结构稳定性’,通过一个叫HRDscore的分数来综合评估。这些信息共同揭示肿瘤细胞的一个重要特征——‘同源重组修复缺陷’。如果存在这个缺陷,意味着肿瘤细胞修复自身DNA损伤的一种重要能力失灵了。那么,使用一类叫做PARP抑制剂的靶向药物,就能‘精准打击’这个弱点,可能获得更好的治疗效果。它能发现基因的特定突变类型和染色体不稳定的状态,为用药提供关键证据。但需要了解,它检测的是肿瘤组织样本中的情况,主要服务于用药决策,不能预测所有癌症风险,也不能替代其他必要的医学检查。

检测过程麻烦吗?

检测需要您提供含有肿瘤的样本。根据医生的评估和您的情况,通常可以使用已有的手术或活检后制成的石蜡切片或组织块,这无需额外操作。如果需要新采样,医生会通过穿刺等方式获取少量新鲜组织或穿刺组织。如果以上组织样本无法获取,也可选择使用全血样本作为补充分析。采样过程由阳泉医疗机构的专业人员进行,组织采样会有局部麻醉,不适感通常可控。不需要空腹。采样本身耗时较短,后续样本会由专业人员处理并寄送至实验室。您也可以通过阳泉的合作服务机构了解邮寄事宜。

结果准确吗?安全吗?

本检测采用高通量测序技术,针对目标基因区域和位点进行深度测序与分析,技术本身成熟稳定。实验室会进行严格的质量控制,确保检测结果可靠。报告会清晰给出基因突变状态和HRD评分。请您理解,任何检测技术都有其极限,存在极低概率的技术性偏差。结果的解读必须结合您的具体病情,由主治医生在阳泉进行。如果检测结果阴性但临床高度怀疑,或样本质量不理想,医生可能会建议结合其他检查或重新评估。检测本身是安全的,它是对已取出样本的分析,不会对您的身体造成新的影响。

检测流程

1

咨询预约

确定检测方案

2

样本采集

到场或邮寄

3

实验室检测

专业分析

4

报告出具

专业解读

常见问题

我想做这个检测,第一步该怎么操作?
如果您在阳泉,第一步是请您与主治医生充分沟通,由医生判断您是否符合检测的医学必要性。如果医生建议并同意您进行检测,您可以联系我们。我们将指导您完成后续的知情同意、样本调取和送检流程,全程会有专属服务人员为您协助。
整个流程中,我需要主动跟进进度吗?
通常不需要您频繁主动跟进。正规的服务机构会有专人在关键节点(如样本接收、报告完成)主动与您或您的医生联系。当然,如果您有任何疑问,可以随时联系为您服务的顾问进行查询。
现在付全款,但过两个月才需要做检测,可以吗?
您好,这需要根据您的具体情况和我们的服务流程来确认。通常检测费用在样本寄送并确认合格、检测启动前支付。建议您与我们的服务人员沟通,以便为您安排合适的预约和支付时间。
家里经济一般,9000元自费负担重,这个检测非做不可吗?
我们理解您的经济压力。是否“必须做”取决于您的治疗方案选择。如果医生强烈建议考虑PARP抑制剂这类靶向药,那么这项检测能为用药提供关键依据,避免盲目试药带来更大的时间和金钱浪费。您可以将此顾虑与医生坦诚沟通,共同权衡决策。
检测完成后,我的数据和样本还会保留吗?保留多久?
您好,按照规范,您的检测数据会在脱敏后在我们的安全系统中保存至少10年,方便您未来可能需要查询或进行比对。检测后的剩余样本,我们会在项目完成后在实验室安全销毁,不会用于其他任何用途。

注意事项

  • 检测前请务必与您在阳泉的主治医生充分沟通,确认检测的必要性。
  • 确保提供的组织样本是经病理确认的肿瘤组织,并满足检测所需的最小量和质量要求。
  • 若使用全血样本,通常无需特殊准备,但请遵从采样点的具体指导。
  • 请准确、完整地填写申请单上的个人信息及病史资料,这对结果解读至关重要。
  • 整个检测周期约为10个工作日,从实验室收到合格样本开始计算,物流时间不计入内。
  • 报告为专业医学资料,所有结果解读和后续治疗决策必须在阳泉医生指导下进行。
  • 请妥善保管您的检测报告原件,以备后续就医时使用。
  • 此检测为自费项目,费用需个人承担,不支持医保报销,请在检测前知晓。

用户评价 (12条,均分4.8)

赖** 已验证 术后复查

我结直肠癌肝转移,组织样本很少,很担心做不成。送样前客服反复沟通取样细节。没想到他们用微量样本也做出了结果,HRDscore数值很清晰。速度比合同写的还早了两天,没耽误我参加临床试验的筛选。

机构回复

微量样本检测是我们的技术重点之一,确保珍贵样本物尽其用。能助您及时赶上临床试验筛选,我们由衷感到高兴。祝治疗取得好效果!

2026-03-236人觉得有用
丁** 已验证 靶向用药参考

乳腺癌术后,医生建议做这个检查来制定方案。之前很担心取不到足够的组织样本,怕白受罪。好在医生技术好,在术中预留的蜡块上操作,我本人没有任何不适。报告出来也比较快,为后续用药提供了明确方向。

机构回复

您好,感谢您的认可。利用术中预留组织蜡块进行检测,可以有效避免二次创伤。我们的病理团队会确保样本质量,为临床决策提供可靠依据。祝您康复!

2026-03-1856人觉得有用
任** 已验证 肠癌患者

二次手术前做了这个检测。让我惊讶的是,他们主动提供了数据删除的选项,说我可以选择在报告交付若干时间后销毁我的基因原始数据,只保留分析结果。这种把选择权交给用户的做法,在医疗行业里很少见,感觉很受尊重。

机构回复

谢谢您的反馈。我们坚持‘数据主权归客户’的原则。除了法律要求的保存期限外,我们尊重客户对自身遗传数据的处置意愿,并提供明确的删除通道。这是我们的基本伦理准则。

2026-03-2139人觉得有用
姜** 已验证 家族史筛查

检测本身很专业,从预约到拿到报告流程顺畅。但我有点小意见,报告里有些专业术语和公式,虽然有大段文字解释,但对我这种非专业人士来说还是有点吃力。如果能附一个更简单的‘结论概要页’或比喻说明就更好了。

机构回复

非常感谢您提出的宝贵建议。我们已在规划优化报告的可读性,考虑增加更通俗的核心结论摘要,让不同背景的用户都能快速抓住关键信息。您的意见对我们非常重要。

2026-03-0138人觉得有用
丁** 已验证 肠癌患者

作为卵巢癌患者,决定做这个检测前最担心的就是基因信息泄露。整个流程感觉挺安心的,所有样本都用编码处理,快递也是和检测中心合作的保密物流,报告是加密PDF发到指定邮箱。咨询师还特意解释了数据存储和销毁政策,让我和家人都放心不少。

机构回复

感谢您的信任。隐私安全是我们的生命线,我们采用三级加密、去标识化和权限分级管理。所有生物样本在完成检测后按规定销毁,电子数据绝不用于任何其他用途,请您放心。

2026-03-0841人觉得有用
马** 已验证 体检异常

术后复查来做这个检测。最让我印象深刻的是样本交接环节,护士和实验室人员当面核对、签字、封存,像演电影一样郑重。整个区域非常安静,只有仪器的轻微嗡鸣声,这种‘科研重地’的氛围,让人觉得检测结果肯定错不了。

机构回复

您好,样本交接的严谨流程是保障检测质量的关键一环,感谢您对我们工作的观察与肯定。我们致力于营造专注、精确的工作环境,确保每一份数据都真实可靠。

2026-03-1522人觉得有用
白** 已验证 靶向用药参考

作为患者家属,最怕看不懂报告干着急。这次检测附送的一对一解读服务真是救星。老师先问了我们的基本情况,然后有针对性地讲报告,还把我们关心的遗传风险问题讲得特别清楚。专业性十足,又有人情味。

机构回复

感谢您的高度评价。我们始终认为,专业的解读应建立在充分沟通和理解患者需求的基础上。让您感到清晰、安心,是我们服务的最大价值。

2024-10-3168人觉得有用
叶** 已验证 体检异常

作为前列腺癌患者的家属,我想给咨询老师点个赞。他不仅解答检测相关的问题,还根据我们的情况,分享了一些国内外治疗的最新进展和临床试验信息,虽然不一定用得上,但这份额外的心意让我们觉得很温暖。

机构回复

您的认可让我们备受鼓舞。我们的顾问团队会持续学习,力求在专业范围内为您提供更全面的信息支持。抗癌之路不易,我们愿尽绵薄之力。

2025-09-1063人觉得有用
史** 已验证 结直肠癌

我妈妈是卵巢癌,医生推荐做这个HRR和HRD检测来看能不能用靶向药。我们最担心的是组织样本不够,但客服解释得很清楚,说白片和蜡块都可以,还帮忙协调病理科沟通。最后用去年的蜡块做的,省了再次取样的痛苦。整个过程挺顺利的,心里踏实了不少。

机构回复

感谢您的认可!我们深知肿瘤患者家庭的不易,能利用存档样本完成检测、避免二次创伤是我们的重要服务目标。后续如有任何报告解读需求,我们的医学团队随时支持。

2026-01-2959人觉得有用
孟** 已验证 术后复查

化疗前医生让做这个全面评估。预约后收到的指引文件很详细,连停车场位置和到几楼都标清了。到场后前台核对信息很快,整个动线设计合理,没有来回跑,节省了病人体力。环境明亮温馨,缓解了不少焦虑。

机构回复

很高兴我们的前期指引和场地规划能为您带来便利。我们深知患者在就医过程中的不易,力求在细节上提供便捷、舒适的体验。祝您治疗顺利。

2024-06-178人觉得有用
龚** 已验证 靶向用药参考

妈妈在化疗前做的这个检测。当时医院病理科说白片要自己送,我们不知道咋弄。联系检测机构后,他们直接帮忙联系了专业的第三方物流上门取件,指导我们怎么和病理科沟通,全程没让我们操心,特别感谢。

机构回复

您不用客气!我们深知处理病理样本的复杂性,因此提供了专业的物流协调服务,就是希望能分担家属的负担,确保样本安全送达。祝阿姨治疗顺利!

2026-02-2133人觉得有用
陈** 已验证 家族史筛查

胰腺癌,通过超声内镜穿刺取样。这个技术本身难度大,我跑了挺远来这家能做这个的医院。医生技术很好,一次成功。但整体费用(检测+采样)加起来确实高,经济压力不小。希望医保能多覆盖一些。

机构回复

理解您的经济压力。超声内镜穿刺技术门槛高,检测本身也属于高端精密项目。我们一直积极与各方沟通,推动将更多有价值的检测纳入医保范畴,减轻患者负担。

2025-11-1767人觉得有用

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